よくある質問　

この検査の目的は何ですか？

新生児マススクリーニングとは違う病気を見つける検査になります。
見かけは元気な赤ちゃんでも、生まれつきの病気を持っていることがあります。
この検査は、病気を早く見つけて治療を行うことで、病気の発症を未然に防止することや症状の進行を抑えることが目的になります。

検査は必ず受けなければいけないの？

この検査で見つけられる病気は、数万人から数10万人に１人と多くはありませんが、診断や治療が難しい病気のため、すべての赤ちゃんに受けていただくことをお勧めしています。

新生児マススクリーニング検査とは違うのですか？

新生児マススクリーニング検査は、全国すべての自治体で行われている検査で、生まれてくるすべての赤ちゃんが受けています（公費負担ですが一部保護者負担になっています）。
これに対して、この「追加検査」は、検査を希望される赤ちゃんを対象に行なわれます（検査費用は保護者負担になります）。
※「新生児マススクリーニングに関する実証事業」の期間中は、原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症の2疾患の検査は、公費負担で受けることができます。（新生児マススクリーニングと同時に受検する場合のみ。）
実証事業については、北海道・札幌市のホームページをご参照ください。
検査には、新生児マススクリーニングのろ紙を用いますので、新たな採血は必要ありません。

検査はどのようにして申し込むのですか？

産科医療機関で用意している「検査セット」に入っているパンフレットや「追加検査のお知らせ」をお読みになり、「追加検査申込書(兼同意書)」にご記入のうえ、産科医療機関にお申込みください。

検査費用はかかりますか？

任意検査のため検査費用がかかります。
出産される医療機関にお問い合わせください。
※「新生児マススクリーニングに関する実証事業」の期間中は、原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症の2疾患の検査は、公費負担で受けることができます。（新生児マススクリーニングと同時に受検する場合のみ。）

「再検査」や「精密検査」は病気ということですか？

再検査や精密検査になったからといって、すべて病気の疑いというわけではありません。
赤ちゃんの体調などにより正確な判定ができない場合があり、再検査する場合があります。
精密検査では専門の病院で詳しい検査をして本当に病気かどうか調べます。

病気の治療費はどうなりますか？

「原発性免疫不全症」、「ライソゾーム病」、「脊髄性筋萎縮症」は、国の特定疾病（難病）や小児慢性特定疾病に指定されているので、国や地方自治体の医療費助成制度の対象となっています。

新生児の採血時には追加検査を希望しなかったが、後になって希望したい場合、検査はできますか？

はい、検査できます。出産された産科医療機関または１か月健診などを受診された小児科にご相談ください。
「新生児以外で検査を希望される場合」もご確認ください。