検査の受け方

追加検査を受ける際には、新生児マススクリーニング検査とは別に、この追加検査用の申込書を産科医療機関に提出していただく必要があります。検査セットは北海道内すべての分娩を行っている産科医療機関に配布しています。
産科医療機関で担当の方から検査の説明を受け、案内文書やパンフレットをよくお読みになってお申し込みください。検査申込書は3枚複写になっていますので、必要事項を記入して、「保護者控」をはがし、他の2枚を産科医療機関に提出してください。

検査セット

※パンフレット（A4二つ折り）に、お知らせと検査申込書を挟み込んでいます。

• パンフレット：　新生児マススクリーニングの実証事業・追加検査のご案内 (PDF1925KB)
• お知らせ：　追加検査　ライソゾーム病検査のお知らせ（PDF165KB)
• 検査申込書：　追加検査　ライソゾーム病検査申込書(同意書)（PDF73KB)
  
  

  ※「新生児マススクリーニングに関する実証事業」の期間中は、原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症の2疾患の検査は、公費負担で受けることができます。（新生児マススクリーニングと同時に受検する場合のみ。）
  実証事業に同意される方は、新生児マススクリーニング申込書の実証事業同意欄にご署名ください。
  
  
  

  ※新生児以外で検査を希望される場合

  ・新生児期を過ぎた以下のお子様についても、有料で追加検査を受けていただくことができます。
  ・出産された産科医療機関または１か月健診などを受診された小児科にご相談ください。
  
  １．生後１か月を過ぎて、追加検査を希望されるお子様
  ２．ライソゾーム病・原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症が疑われるいわゆるハイリスクのお子様　
  
  ※医療機関の皆様
  検査料金、申込方法等については、「新生児マススクリーニング関連疾患依頼検査」のページをご覧ください。

  
  

検査の流れ

（画像をクリックすると、新しいウィンドウに大きな画像が表示されます） ※新生児マススクリーニングのろ紙を用いますので、新たな採血は必要ありません。
※追加検査の結果は、新生児マススクリーニングの結果と一緒に郵送します。

検査方法

測定原理：		測定原理：
ろ紙血中に存在するT細胞由来の環状遺伝子TRECとB細胞由来の環状遺伝子KRECの発現量、SMNたんぱく質を作るSMN1遺伝子の発現量を定量PCRを用いて測定します。 原発性免疫不全症患者の場合、TREC、KRECの低下が認められます。脊髄性筋萎縮症患者の場合、SMN1遺伝子の欠失が認められます。		ライソゾーム病 5疾患ごとの原因酵素の基質に4-メチルウンベリフェロン(4MU)を結合させ、ろ紙血との反応で生成する4MUの蛍光強度を測定し、酵素活性を測定します。 ライソゾーム病患者の場合、酵素活性の低下が認められます。
原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症検査の流れ		ライソゾーム病検査の流れ
（画像をクリックすると大きな画像が表示されます）		（画像をクリックすると大きな画像が表示されます）

検査の問合せ