北海道原発性免疫不全症・ライソゾーム病・脊髄性筋萎縮症検査のご案内

脊髄性筋萎縮症(SMA)について

脊髄の神経細胞に生まれつきの異常があることで全身の筋力が低下する進行性の病気です。
脊髄性筋萎縮症は診断が難しい病気で、放っておくと、どんどん症状が進行していきます

発症時期によりⅠ型からⅣ型に分類され、発症時期が早いほど重症と⾔われています。
出生直後⽣後6ヶ⽉までに発症するのがⅠ型で、他のタイプに比べて症状の進行が早く、重症となるため 、早めの治療が必要です。



● 手足の筋力低下、首の座りの遅れ
● お座りや歩行の遅れ
● 飲み込みにくさ
● 呼吸の筋肉の弱さ


近年、この病気に有効な治療薬(遺伝子治療薬・核酸医薬品)が開発され、発症前の治療により、自力歩行を獲得できるようになってきました。
治療効果は投与時期が早いほど大きく、早期発見・早期治療が重要です。




監修 : 白石 秀明 独協医科大学医学部小児科 主任教授 兼 北海道大学医学研究院小児科学教室 客員臨床教授・客員研究員