検査の受け方

　追加検査を受ける際には、新生児マススクリーニング検査とは別に、この追加検査用の申込書を産科医療機関に提出していただく必要があります。検査セットは北海道内すべての分娩を行っている産科医療機関に配布しています。
　産科医療機関で担当の方から検査の説明を受け、案内文書やパンフレットをよくお読みになってお申し込みください。検査申込書は3枚複写になっていますので、必要事項を記入して、「保護者控」をはがし、他の2枚を産科医療機関に提出してください。

検査セット

※パンフレット（A4二つ折り）に、お知らせと検査申込書を挟み込んでいます。

• パンフレット：　原発性免疫不全症・ライソゾーム病・脊髄性筋萎縮症　追加検査のご案内 (PDF1864KB)
• お知らせ：　原発性免疫不全症・ライソゾーム病・脊髄性筋萎縮症　追加検査のお知らせ（PDF207KB)
• 検査申込書：　原発性免疫不全症・ライソゾーム病・脊髄性筋萎縮症　追加検査申込書(兼同意書)（PDF201KB) 　

※Leaflet on Additional Screening and Information on Additional Screening in English are available.

• Leaflet on Additional Screening in English：Information on Additional Screening of Primary immunodeficiency diseases / Lysosomal diseases (PDF1942KB)
• Information on Additional Screening in English：Information on Additional test of primary immunodeficiency and lysosomal diseases (PDF94KB)

※新生児以外で検査を希望される場合

新生児期を過ぎた以下のお子様についても、追加検査を受けていただくことができます。
出産された産科医療機関または１か月健診などを受診された小児科にご相談ください。

１．生後１か月を過ぎて、追加検査を希望されるお子様
２．原発性免疫不全症・ライソゾーム病・脊髄性筋萎縮症が疑われるいわゆるハイリスクのお子様　

※医療機関の皆様
　・「新生児期を過ぎたお子様の追加検査の申込について」をご参照ください。
　・「検査依頼書（新生児以外用、A5判）」にご記入いただき、上記「検査申込書」と採血ろ紙の３点をお送りください。
　※１か月健診時までは、新生児期の検査と同じ申込方法になります。

検査の流れ

（画像をクリックすると、新しいウィンドウに大きな画像が表示されます） ※出生する医療機関により、採血や検査結果の送付などが一部異なります。

北海道内（札幌市を除く）の産科医療機関

・新生児マススクリーニングのろ紙を用いますので、新たな採血はありません。
・新生児マススクリーニングの検査結果は、追加検査の結果と一緒に北海道薬剤師会公衆衛生検査センターからお送りします。

札幌市内の産科医療機関

・新生児マススクリーニングとは別に、専用の採血ろ紙に少量の採血が必要になります。
・追加検査の結果は、北海道薬剤師会公衆衛生検査センターからお送りしますが、新生児マススクリーニングの検査結果は、追加検査とは別に札幌市衛生研究所からお送りします。

検査方法

測定原理：		測定原理：
ろ紙血中に存在するT細胞由来の環状遺伝子TRECとB細胞由来の環状遺伝子KRECの発現量、SMNたんぱく質を作るSMN1遺伝子の発現量を定量PCRを用いて測定します。 原発性免疫不全症患者の場合、TREC、KRECの低下が認められます。脊髄性筋萎縮症患者の場合、SMN1遺伝子の欠失が認められます。		ライソゾーム病 5疾患ごとの原因酵素の基質に4-メチルウンベリフェロン(4MU)を結合させ、ろ紙血との反応で生成する4MUの蛍光強度を測定し、酵素活性を測定します。 ライソゾーム病患者の場合、酵素活性の低下が認められます。
原発性免疫不全症・脊髄性筋萎縮症検査の流れ		ライソゾーム病検査の流れ
（画像をクリックすると大きな画像が表示されます）		（画像をクリックすると大きな画像が表示されます）

検査の問合せ