北海道原発性免疫不全症・ライソゾーム病・脊髄性筋萎縮症検査のご案内

追加検査の実施状況

追加検査の実施状況をお知らせします

集計期間:2020/11/1-2024/3/31

北海道の
医療機関で出生
札幌市の
医療機関で出生
合計
開始時期 2020/11/1 2021/9/1
公費検査受検者数* 49,181 32,286 81,467
追加検査受検者数 35,461 21,667 57,128
受検率 72.1% 67.1% 70.1%

*公費検査:全国すべての自治体で実施されている新生児スクリーニング(検査料は無料)

公費検査実施医療機関数 44 33 77
追加検査実施医療機関数 44 29 73
実施率 100.0% 87.9% 94.8%

対象疾患ごとの内訳

対象疾患 開始時期 受検者数 精査内訳 精密検査数 患者数
 重症免疫不全症検査  2020/11/1  57,128  TREC 14 0
KREC 4 0
TREC & KREC  1  0
ライソゾーム病検査 2020/11/1  57,128 ファブリー病 5 4
ポンペ病 22 0
ゴーシェ病 0 0
ムコ多糖症1型 2 0
ムコ多糖症2型 11
 脊髄性筋萎縮症 2023/1/1  22,732  脊髄性筋萎縮症 1 1